رابطه ژنتیکی هوش و بیماری های روانی؛ کشف پیوندهای پنهان در DNA انسان

یک مطالعه جدید و بسیار گسترده فاش کرده است که انواع مختلف هوش، ارتباطات ژنتیکی کاملاً متمایزی با اختلالات روانی مختلف دارند. این پژوهش که در نشریه معتبر Nature Communications منتشر شده، نشان می‌دهد ریسک ژنتیکی ابتلا به بیماری‌هایی مانند اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی با توانایی حل مسئله پایین‌تر، اما با دانش انباشته‌شده بالاتر در ارتباط است. این یافته‌ها اثبات می‌کنند که رابطه ژنتیکی میان سلامت روان و شناخت (Cognition)، به مهارت ذهنی خاصی که مورد بررسی قرار می‌گیرد، بستگی دارد و بسیار جزئی و دقیق است.

به گزارش بخش اخبار پزشکی زوم تک به نقل از Nature Communications، محققان پیش از این مستند کرده بودند که بسیاری از شرایط و اختلالات روان‌پزشکی با تفاوت در عملکرد شناختی همراه هستند. افراد مبتلا به برخی اختلالات خاص، اغلب در تست‌های استاندارد هوش امتیازهای متفاوتی نسبت به افراد سالم کسب می‌کنند. داده‌های ژنتیکی نیز به یک همپوشانی در DNA ساختاری اشاره داشته‌اند که هم بر هوش عمومی و هم بر سلامت روان تأثیرگذار است.

چرا نگاه سنتی به هوش در تحقیقات ژنتیک اشتباه بود؟

تحقیقات ژنتیکی قبلی معمولاً با عملکرد شناختی به عنوان یک ویژگی واحد و ترکیب‌شده رفتار می‌کردند. این رویکرد ادغامی، این واقعیت را پنهان می‌کرد که شناخت انسان به قلمروهای کاملاً مجزایی تقسیم می‌شود. پژوهش‌های روان‌شناختی به طور معمول هوش را به دسته‌های متمایز با مسیرهای توسعه متفاوت تقسیم می‌کنند.

یک دسته زمان واکنش (Reaction Time) است که سرعت پردازش پایه و سرعت پاسخ فرد به محرک‌های فیزیکی ساده را می‌سنجد. دسته دوم استدلال سیال (Fluid Reasoning) است که توانایی حل مسائل جدید، شناسایی الگوها و پردازش اطلاعات پیچیده را در لحظه نشان می‌دهد. دسته سوم نیز دانش کریستالیزه یا متبلور (Crystallized Knowledge) است که به اطلاعات، دایره لغات و حقایقی اشاره دارد که فرد در طول زندگی از طریق آموزش و تجربیات فرهنگی جمع‌آوری می‌کند.

تأثیر متفاوت اختلالات روانی بر مهارت‌ های ذهنی مختلف

مطالعات بالینی و مشاهده‌ای نشان می‌دهند که شرایط روان‌پزشکی معمولاً بر این قلمروهای ذهنی در زندگی روزمره تأثیرات متفاوتی می‌گذارند. به عنوان مثال، افراد مبتلا به اسکیزوفرنی ممکن است در وظایف مربوط به استدلال سیال انتزاعی با چالش‌هایی مواجه شوند، اما دانش متبلور خود را در زمینه کلمات و مفاهیم تاریخی کاملاً حفظ کنند. دیگو لندونو کورا (Diego Londono-Correa)، محقق دانشگاه تگزاس در آستین و همکارانش می‌خواستند ببینند آیا این الگو در سطح بنیادی DNA انسان نیز وجود دارد یا خیر.

برای بررسی این موضوع، تیم تحقیق داده‌های حاصل از بانک‌های اطلاعات ژنتیکی عظیم را تجزیه و تحلیل کردند. آن‌ها ژنوم صدها هزار فرد را مورد بررسی قرار دادند. از طریق یک مطالعه هم‌نوایی سراسر ژنوم (GWAS)، آن‌ها به دنبال تغییرات کوچکی در DNA انسان گشتند که با عملکرد در تست‌های شناختی خاص مطابقت داشت.

جداسازی ژنتیک هر مهارت ذهنی خاص به یک تکنیک آماری پیشرفته نیاز داشت. محققان یک مدل ریاضی ایجاد کردند که ارتباطات ژنتیکی را به دسته‌های متمایز برای زمان واکنش، استدلال سیال و دانش متبلور تقسیم می‌کرد. آن‌ها این ویژگی‌ها را به صورت منطقی از پایه‌ای‌ترین عملکردهای بیولوژیکی تا اجتماعی‌ترین مهارت‌ها دسته‌بندی کردند.

نقش کلیدی مهارت‌ های غیرشناختی در موفقیت تحصیلی

این تیم همچنین فاکتورهای ژنتیکی مرتبط با پیشرفت تحصیلی را که مستقیماً به هوش سنتی وابسته نیستند، جداسازی کردند. آن‌ها این کار را با کسر ریاضی نشانگرهای ژنتیکی توانایی‌های شناختی خالص از کل نشانگرهای ژنتیکی دستاوردهای تحصیلی بالا انجام دادند. آنچه باقی ماند، یک باقیمانده ژنتیکی بود که نشان‌دهنده مهارت‌های غیرشناختی است؛ مهارت‌هایی که ویژگی‌هایی مانند کنجکاوی فکری، پشتکار و انگیزه اولیه برای یادگیری را در بر می‌گیرد.

سپس محققان این پروفایل‌های ژنتیکی پالایش‌شده را با عوامل خطر ژنتیکی شناخته‌شده برای پنج اختلال روان‌پزشکی بزرگ مقایسه کردند. این شرایط شامل اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی، اختلال طیف اوتیسم (ASD)، بیش‌فعالی (ADHD) و بیماری آلزایمر بودند. ارتباطات ژنتیکی بسته به بیماری خاص و مهارت شناختی دقیق، به شدت متفاوت بود.

الگوهای ژنتیکی مشترک میان اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی

اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی الگوهای ژنتیکی بسیار مشابهی را با یکدیگر نشان دادند. ریسک ژنتیکی برای هر دو بیماری با سرعت پردازش پایه پایین‌تر و ظرفیت استدلال سیال کمتر مرتبط بود. در همان زمان، ریسک ژنتیکی برای این دو اختلال با دانش متبلور بالاتر و مهارت‌های تحصیلی غیرشناختی بیشتر همبستگی داشت.

از سوی دیگر، ریسک ژنتیکی برای اختلال بیش‌فعالی و نقص توجه (ADHD) پروفایل کاملاً متفاوتی را نشان داد. این ریسک با زمان واکنش کمی سریع‌تر همپوشانی داشت که ممکن است منعکس‌کننده یک تمایل ژنتیکی به پاسخ‌های فیزیکی سریع و بدون بازداری باشد. همین ریسک ژنتیکی با استدلال سیال پایین‌تر، دانش متبلور کمتر و مهارت‌های تحصیلی غیرشناختی کل کمتر مرتبط بود.

ارتباط جالب آلزایمر و اوتیسم با ساختار هوش انسان

اختلال طیف اوتیسم یک ارتباط ژنتیکی با دانش متبلور بالاتر نشان داد. در همین حال، ریسک ژنتیکی برای بیماری آلزایمر کاملاً به ظرفیت استدلال سیال پایین‌تر محدود بود. ریسک ژنتیکی آلزایمر هیچ رابطه آماری با دانش متبلور فرد نشان نداد.

در طول تحلیل‌های گسترده‌تر، محققان 78 مکان ژنتیکی مستقل را در ژنوم انسان شناسایی کردند که با دانش متبلور مرتبط است. پنج مورد از این مکان‌های ژنتیکی هرگز در تحقیقات پایه قبلی به هیچ ویژگی شناختی مرتبط نشده بودند. یکی از این مکان‌های ژنتیکی تازه شناسایی‌شده همچنین به عنوان عامل تأثیرگذار بر تراکم مواد معدنی استخوان شناخته شده است؛ موضوعی که نشان می‌دهد چگونه تغییرات یک ژن واحد می‌تواند عملکردهای بسیار متفاوتی را در سراسر بدن انجام دهد.

نقشه فعالیت ژن‌ ها در مراحل مختلف رشد مغز

با نگاهی به اینکه این ژن‌های خاص دقیقاً در کجای بدن فیزیکی فعال هستند، محققان روند توسعه مغز را در مراحل مختلف زندگی ترسیم کردند. آن‌ها دریافتند ژن‌های مرتبط با استدلال سیال در دوران اوایل کودکی و رشد نوزاد در مغز بیشترین فعالیت را دارند. ژن‌های وابسته به دانش متبلور در دوران نوجوانی و اوایل بزرگسالی بسیار فعال‌تر می‌شوند که این امر منعکس‌کننده نحوه افزایش لغات و حقایق توسط افراد به صورت تجمعی در طول دهه‌ها است.

تیم تحقیقاتی همچنین به مناطق بومی و متمرکز مغز نگاه کردند. هر دو نوع هوش فعالیت ژنتیکی شدیدی را در بافت‌های مغزی مانند قشر فرونتال (پیش‌پیشانی) نشان دادند. استدلال سیال در مقایسه با دانش متبلور، غنی‌سازی ژنتیکی بالاتری را در هیپوکامپ (Hippocampus) نشان داد. هیپوکامپ یک ساختار فیزیکی مغز است که به شدت در شکل‌گیری حافظه و حل مسئله انتزاعی نقش دارد.

پیوند ژنتیکی انواع هوش با ویژگی‌ های شخصیتی

این مطالعه همچنین بررسی کرد که چگونه اشکال خاصی از هوش به طور ژنتیکی با ویژگی‌های شخصیتی استاندارد همپوشانی دارند. محققان دریافتند که ویژگی «گشودگی به تجربه» (Openness to Experience) – ویژگی که با کنجکاوی فکری عمومی تعریف می‌شود – همبستگی ژنتیکی قوی با دانش متبلور دارد. ویژگی «وظیفه‌شناسی» (Conscientiousness) که شامل سازماندهی فکری و نظم روزانه است، به طور ژنتیکی با مهارت‌های غیرشناختی مرتبط با پیشرفت تحصیلی پیوند خورده بود.

حل یک معمای تکاملی بزرگ؛ راز بقای ژن‌ های اختلالات روانی

این پیوندهای ژنتیکی همپوشان ممکن است به روشن شدن یک معمای دیرینه در زیست‌شناسی تکاملی کمک کنند. واریانت‌های ژنتیکی که احتمال تجربه شرایط شدید روان‌پزشکی را افزایش می‌دهند، برای هزاران نسل در جمعیت انسانی باقی مانده‌اند. زیست‌شناسان تکاملی به موقعیت‌هایی که در آن یک تغییر ژنتیکی واحد باعث اثرات بیولوژیکی مثبت و منفی می‌شود، چندگانگی اثری متضاد (Antagonistic Pleiotropy) می‌گویند.

محققان حدس می‌زنند برخی از تغییرات ژنتیکی که خطر ابتلا به شرایطی مانند اختلال دوقطبی را افزایش می‌دهند، ممکن است همزمان مزایای شناختی مستقیمی را ارائه دهند. اگر یک واریانت ژنتیکی انگیزه فرد را برای یادگیری، جمع‌آوری حقایق ساختاری و موفقیت در محیط‌های آموزشی تقویت کند، می‌تواند یک مزیت اجتماعی یا تولیدمثلی ملموس ایجاد کند. این مزیت تکاملی می‌تواند توجیه کند چرا این تغییرات ژنتیکی امروزه هنوز در DNA انسان نسبتاً رایج هستند.

محدودیت‌ های پژوهش و مسیر آینده تحقیقات بیولوژی

این مطالعه دارای محدودیت‌هایی است که بر نحوه خواندن و تفسیر نتایج تأثیر می‌گذارد. داده‌های ژنتیکی استفاده شده در این تحلیل تقریباً به طور کامل از افراد با تبار اروپایی به دست آمده است. این محدودیت جمعیتی، تعمیم پذیری یافته‌های خاص را به جمعیت‌های متنوع‌تر جهانی به شدت محدود می‌کند.

محققان همچنین خاطرنشان کردند که نزدیکی فیزیکی بین واریانت‌های ژنتیکی روی یک کروموزوم واحد تضمین نمی‌کند که آن‌ها رفتار یکسانی داشته باشند. روش‌های آماری به کار گرفته شده گاهی اوقات تغییرات ژنتیکی مجاور را در یک گروه منسجم ادغام می‌کنند. این محدودیت عملکردی می‌تواند به طور تصادفی سیگنال‌های ژنتیکی را که در واقع مکانیسم‌های بیولوژیکی کاملاً متفاوتی را در مغز هدایت می‌کنند، با هم ترکیب کند.

تحقیقات آینده می‌تواند با گنجاندن پایگاه‌های داده ژنتیکی بسیار متنوع از تبارهای مختلف جهانی، این کار اولیه را گسترش دهد. دانشمندان همچنین می‌توانند آزمایش‌های آزمایشگاهی را با استفاده از مدل‌های حیوانی دنبال کنند تا متوجه شوند این مکان‌های ژنتیکی تازه شناسایی‌شده دقیقاً چگونه توسعه فیزیکی مغز را از بدو تولد تغییر می‌دهند. نویسندگان بر ضرورت مطلق نگاه کردن به توانایی‌های ذهنی به عنوان ویژگی‌های متمایز و مجزا، به جای یک امتیاز یکپارچه و واحد، برای درک کامل عملکرد مغز انسان تأکید می‌کنند.